Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Osteogenesis imperfecta
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Neuralrohrdefekt
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Knochenkrankheit, seltene
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Osteochondrome, multiple
- Omodysplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Herz-Hand-Syndrom
- Metachondromatose
- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
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- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Bleickenallee 38
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Dysostose, periphere
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- Omodysplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
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- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia